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Este blog ha sido creado con la intención de informar y servir de apoyo a todas aquellas personas que padezcan enfermedades poco comunes, así como a sus familiares y amigos. Esperamos que les sirva de ayuda en la medida de lo posible. Intentaremos hacerlo lo mejor que podamos.

Muchas gracias por su visita, esperamos que os guste.

jueves, 8 de diciembre de 2011

Síndrome de la Ondina.

Aquí os dejo este power point en el que se habla sobre lo que son las enfermedades raras y se centra después en el Síndrome de Hipoventilación Alveolar Central Congénita o lo que es lo mismo, la Maldición de la Ondina.

(Subido por Greta Gómez Chouza, Informática Aplicada, 2º de Enfermería.)


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martes, 6 de diciembre de 2011

Los médicamentos huérfanos y las enfermedades raras.


Ninguna enfermedad es tan rara como
para no merecer nuestra atención.

Las enfermedades raras son minoritarias,
pero sus pacientes numerosos.

El descubrimiento de moléculas terapéuticas nuevas es un proceso lento y complejo, el cual supone un coste de más de 800 millones de dólares y una media de 15 años hasta la puesta en el mercado (Tufts Center for the Study of Drug Development, 2001). El 80% del gasto del desarrollo de fármacos se debe principalmente al abandono durante la fase de investigación preclínica, en la cual las moléculas candidatas se ensayan en modelos animales.

En conjunto, en los últimos años se han desarrollado una serie de iniciativas y valiosas herramientas científicas que promueven y facilitan la búsqueda de medicamentos huérfanos nuevos y más eficaces.  Sin duda, el panorama actual da pie a la esperanza. No obstante, es necesario continuar y ampliar los esfuerzos por parte de las asociaciones de pacientes y de la comunidad científica. 

Bajo el término de “enfermedades raras” se engloba en la actualidad un total de 6000-8000 enfermedades, las cuales reciben su nombre debido a que en Europa afectan a menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. A pesar de tratarse de trastornos minoritarios, tan sólo en Europa existen 25 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara. Sin embargo, dado que  las empresas farmacéuticas optan por otorgar prioridad al desarrollo de terapias contra las enfermedades de mayor prevalencia, en la actualidad sólo se dispone de tratamientos para unas 200-300 enfermedades raras. Por esta razón, a los fármacos desarrollados para tratar enfermedades raras se les ha dado el nombre de “medicamentos huérfanos”.

Se considerará medicamento huérfano el que:
  • se destine a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que no afecte a más de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad;
  • se destine al tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante, cuando sea improbable que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria.
 
Para promover el interés por el estudio de enfermedades raras por parte de la industria farmacéutica, los gobiernos han adoptado medidas legales y financieras incentivas. En 1999 el Parlamento y el Consejo Europeo aprobaron la resolución (CE) N° 141/2000 sobre medicamentos huérfanos. Entre otros incentivos, dicha resolución garantiza exclusividad comercial durante diez años para cualquier tratamiento que se haya desarrollado contra una enfermedad rara. Además, en los últimos años, se han promovido en Europa una serie de iniciativas con el fin de poner en contacto a la comunidad científica y a los pacientes. Entre estas iniciativas, destaca la red Orphanet y la red Eurordis. Entre estas iniciativas, merece la pena mencionar la compañía Orphan Europe, comprometida con el descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.

¿Cuál ha sido el impacto de este esfuerzo en el desarrollo de nuevos tratamientos contra estas enfermedades?

 Los datos disponibles dan pie al optimismo. En la última década el número de licencias de nuevos medicamentos huérfanos se ha duplicado (Tufts Center for the Study of Drug Development), pasando de 208 compuestos, aprobados durante el perídodo 2000-2002, a 425 compuestos, que se han aprobado durante el perídodo 2006-2008. Esta tendencia contrasta con el resto de fármacos en desarrollo, para los cuales el número de licencias es cada vez menor.

video


El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sitúa entre los 250 y los 500 millones de dólares, y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años.

martes, 15 de noviembre de 2011

Síndrome de Moebius

Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Su incidencia en España es de 1 por cada 120.000 nacidos vivos, pero en los últimos años se ha registrado un incremento en diversas maternidades.


Síntomas
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En bebés recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo y los ojos cruzados también pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Los síntomas pueden incluir:
  1. Falta de expresión facial e imposibilidad de sonreír.   
  2. Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.   
  3. Deformaciones y faltas en brazos y piernas.   
  4. Problemas para tragar y alimentarse (a veces es necesario intubar a los bebés debido a su imposibilidad para mamar).   
  5. Estrabismo (ojos cruzados).    
  6. Lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados.   
  7. Paladar hundido.   
  8. Babeo excesivo.   
  9. Echar la cabeza hacia atrás al tragar.   
  10. Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).   
  11. Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.   
  12. Problemas dentales.   
  13. Problemas de oídos, como la sensibilidad a ruidos fuertes.
  14. Predisposición a infecciones respiratorias superiores.
Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al crecer, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.



Causas
El síndrome de Moebius se debe a que los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo, ya que los movimientos de la cara, el fruncir, el parpadeo, los movimientos laterales del ojo y las expresiones faciales son controlados por estos nervios.

Los niños nacen ya con este problema, y aunque parece tener una causa genética, no está totalmente comprobado.

Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo el 3º (controla los músculos externos del globo ocular y de las fibras sensoriales), 5º (controla los músculos de la masticación), 8º (relacionado con la audiencia y el balance), 9º (lleva la sensación y el gusto de la parte posterior de la lengua y de la garganta y ayuda a controlar el tragar), 11º (controla los músculos esternocleidomastoideo y trapecio) y 12º (controla músculos de la lengua y algunos pequeños del cuello).


Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer a un niño con síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnóstico se retrasa. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas, hacen que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como "síndrome polimalformativo", "parálisis cerebral" o "retraso psicomotor". En algunos casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual o incluso ciegos. Todo esto puede llevar en algunos casos a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.

No hay un tratamiento curativo, pero el cuidado de estos niños requiere un equipo multidisciplinario que debe incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Trauma/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia y Cirugía Máxilo-Facial, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) es muy importante para la integración social y laboral.

El tratamiento existente es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc.

Los pacientes con síndrome de Moebius requieren a veces botellas especiales o tubos de alimentación para mantener una nutrición mínima. El estrabismo es normalmente corregido por cirugía, al igual que las deformidades de los miembros y de la mandíbula, y la cirugía plástica puede ofrecer ventajas en ciertos casos individuales. En algunos pacientes, las transferencias de los nervios y de los músculos a las esquinas de la boca se realizan para proporcionar capacidad de sonreír. Los niños con esta enfermedad también pueden recibir terapia de habla para mejorar sus habilidades y su coordinación del habla y de la alimentación.

El tratamiento quirúrgico requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales están orientados principalmente a los siguientes aspectos:
  • Manejo del pliegue epicántico (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo). 
  • Corrección del cierre palpebral. 
  • Corrección y alargamiento del labio superior. 
  • Suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis (“caída”) facial.

La supervivencia de las personas con síndrome de Moebius suele ser buena ya que, salvo casos excepcionales, no suelen afectarse órganos vitales. Sin embargo, sí que pueden darse algunas alteraciones funcionales y problemas de adaptación social en los afectados.

martes, 8 de noviembre de 2011

Insensibilidad congénita al dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.

Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan. A veces esta enfermedad incluye disfunción autonómica y anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.

La Hipertricosis congénita

El síndrome del hombre del lobo también conocido como hipertricosis universal congénita se trata de una enfermedad caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma indiscriminada. Es un claro ejemplo de que en ocasiones la realidad puede superar a la ficción.
Ya sea la cantidad, longitud o grosor del vello, es exagerado comparado con el vello presente de otras personas de la misma edad, raza y sexo.


CAUSAS

Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación genética dominante.

No se conoce la causa exacta que provoca este crecimiento excesivo de vello corporal, pero se cree que es una mutación que se suele heredar con los genes dominantes, ya que el gen responsable de este problema se encuentra en el cromosoma X.

 La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Existen un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.


CLASES DE HIPERTRICOSIS

Existen diversas variantes:

Hipertricosis focal lumbosacral: Conocida como la cola del fauno o cola falsa, ya que se localiza en la zona lumbosacral. Se presenta en el nacimiento hasta la edad adulta. Normalmente es síntoma de un disrafismo de la columna vertebral, por lo que es conveniente realizar un análisis neurológico y radiológico para este tipo de casos.

jueves, 3 de noviembre de 2011

Gemelo parásito (Fetus in fetus)

Esta enfermedad es extremadamente rara, pudiendo suceder una vez de cada 50000 nacimientos y con alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Se caracteriza por la formación de un ser humanoide hospedado en alguna zona del feto que sí ha nacido, y que al principio se muestra como un abombamiento en la zona en la que se situará el feto parásito.


Características del gemelo parásito
El lugar más común en el que se hospeda al feto es el abdomen, aunque también pueden encontrarse casos en los que el hospedaje es en el escroto, en el hígado, en los riñones y en casos extremadamente graves, en la cavidad craneal. A medida que el bebé se desarrolla y va creciendo, también lo hace el feto dentro de él, alimentándose y viviendo a sus expensas biológicas. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar de 1.8 kg a 39 kg, que es el caso de mayor peso conocido.
 
Los parásitos pueden llegar a desarrollar órganos en su interior (en pocos casos), o diminutas piernas, brazos, dedos, pelo u otro elemento de un cuerpo humano normal. No hay dos casos iguales de esta enfermedad, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar.


Diagnóstico
Generalmente estos casos se diagnostican los primeros años de vida (el 89% de los casos antes de los 18 meses) o incluso durante el embarazo mediante ecografías, pero como son muy raros también pueden pasar desapercibidos hasta que el feto atrofiado crece. Incluso se han llegado a reportar casos en que esta enfermedad se descubre en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años.

Muchas veces, los padres ignoran la gravedad de esta enfermedad, y no intervienen médicamente con los tratamientos quirúrgicos posibles que pueden salvar la vida del bebé nacido. 

Casi siempre esta enfermedad se diagnostica como una tumoración no dolorosa llamada teratoma, compuesta de tejidos poco organizados que derivan de las tres capas embrionarias, aunque también se han encontrado teratomas altamente diferenciados que hacen muy difícil la diferenciación de un teratoma con esta enfermedad. 

Willis, en 1948, fue el primer médico científico en desarrollar los límites de esta diferenciación de enfermedades, por lo que se considera la enfermedad de fetus in fetus cuando el parásito:

  1. Desarrolle una columna vertebral que demuestre que el parásito ha pasado la gastrulación. 
  2. Desarrolle de manera sincrónica los órganos, presentando éstos el mismo grado de maduración.


Sin embargo, en la mayoría de los casos reportados de gemelos parásitos solo se ha podido demostrar la primera condición, y en casi todos los casos la maduración de los órganos no ha sido sincrónica ni todos ellos estaban bien diferenciados.

En la actualidad la mayoría de los autores consideran que fetus in fetus y teratoma no son distintas entidades, si no dos aspectos de la misma patología en diferentes estados de maduración.

jueves, 27 de octubre de 2011

Adrenoleucodistrofias

La adrenoleucodistrofia (ALD), antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo. 

Se transmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad que afecta a uno de cada 20.000 varones.


CLASES Y SÍNTOMAS

Existen tres categoría principales de la enfermedad:

  1. La forma cerebral infantil de la enfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48 por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
  • Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
  • Estrabismo (ojos bizcos)
  • Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
  • Deterioro de la escritura a mano
  • Dificultad en la escuela
  • Dificultad para entender la información oral
  • Hipoacusia
  • Hiperactividad
  • Deterioro progresivo del sistema nervioso
    • coma
    • disminución del control motor fino
    • parálisis
  • Convulsiones
  • Dificultad para deglutir
  • Deterioro visual o ceguera

  1. La adrenomieloneuropatía (AMN) o forma adulta de la enfermedad, menos frecuente que la anterior, afecta a un 25 por 100 de los pacientes y se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
  • Dificultad para controlar la micción
  • Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
  • Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

  1. Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamadas enfermedad de Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
  • Coma
  • Inapetencia
  • Aumento del color de la piel (pigmentación)
  • Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
  • Debilidad muscular
  • Vómitos

Fibrodisplasia osificante progresiva

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo que se desarrolla en la etapa embrionaria y que se caracteriza por brotes de osificación heterotópica de ligamentos, tendones o músculos del cuello, espalda, brazos, pecho y piernas, causando la inmovilidad del enfermo. El hueso ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, sin embargo, su localización es anómala y provoca gran dolor y una rápida discapacidad.
La incidencia mundial de esta enfermedad es baja, está en un rango de 1-2 casos por millón de nacidos vivos, y afecta a unas 2500 personas en todo el mundo. En la literatura, la mayoría de los casos de FOP son pediátricos, aunque también se ha descrito en adultos.
La primera mención de casos de fibrodisplasia osificante progresiva se remonta a 1692 por Guy Patin. En 1924 fue dividida en tres categorías: miositis osificante progresiva, miositis osificante circunscrita progresiva y miositis osificante circunscrita sin antecedentes de traumatismo.
Su diagnóstico es complicado, y generalmente tres de los diagnósticos equivocados más comunes para esta enfermedad son cáncer, fibromatosis infantil agresiva y heteroplasia ósea progresiva (POH). En el sentido estricto de la palabra, las lesiones FOP son “tumores” o “neoplasmas”, que son nuevos crecimientos que no deberían estar donde están. Además, como muchas otras enfermedades, afectan con más rapidez y gravedad a unas personas que a otras.


martes, 25 de octubre de 2011

El síndrome de la Sirenomelia

La sirenomelia es una malformación congénita letal producida por una alteración en el desarrollo vascular. Se caracteriza por diversos grados de fusión, malrotación y disgenesia de las extremidades inferiores. Su etiología es desconocida, sin haber un patrón hereditario ni base genética probada. 

Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento, si bien pueden no ser clínicamente evidentes hasta etapas posteriores de la vida. 

La malformación de la sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada 60,000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino 3:1. 

La característica principal de los sirenomelos es la fusión de los miembros inferiores, que puede variar desde una fusión completa, hasta una unión membranosa de las piernas. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Con frecuencia se asocia a otras malformaciones como: alteraciones de las vértebras lumbares, agenesia del sacro, fusión de los ilíacos, agenesia renal, de uréteres de vejiga y uretra. Las gónadas están presentes, pero el resto de las estructuras genitales raramente se observa. La parte del cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente se desarrolla normal. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical. Algunos sirenomelos pueden presentar reducción exagerada de la longitud de los miembros inferiores fusionados, con un aspecto de muñón. Estos casos se asocian con alteraciones del desarrollo del tronco. 

En la antigüedad, los niños-sirena eran considerados "monstruos", y como tales eran asesinados o escondidos por su familia. Actualmente este tipo de malformación es fácilmente detectable a través de los ecogramas, y por tanto, pueden evitarse tales nacimientos, decisión recomendada por los médicos tomando en cuenta la posible agenesia (ausencia o desarrollo imperfecto) de otros órganos vitales, que resulta mortal a corto plazo.


CLASIFICACIÓN SEGÚN LA GRAVEDAD DE LAS ANOMALÍAS
A. Formas más graves: incluyen aquellos casos en los cuales hay desde una fusión membranosa de los miembros, hasta una fusión total de los mismos, o reducción en forma de muñón. Estos se subdividen en:
1. Sirena sympodia o symelia: se caracteriza porque los miembros aparentemente completos, están incluidos dentro de una misma envoltura cutánea, los pies presentan las plantas hacia delante y están fusionados.
2. Sirena monopodia: en este caso los miembros están fusionados por los ejes axiales, los rayos posaxiales o peroneos desaparecen y el miembro termina en un solo pie. 
3. Sirena ectropodia: se 
caracteriza porque las estructuras proximales del miembro están fusionadas, mientras que las estructuras distales están ausentes, terminando el miembro en un muñón sin pie. Si las piernas también están ausentes, recibe el nombre de sirena hemimelia.
4. Sirena ectromelia: cuando presenta una extremidad inferior muy rudimentaria, en forma de pequeño muñón. 

B. Formas menos graves: como su nombre lo indica, en estos casos las lesiones de los miembros inferiores son menores. Estas a su vez se clasifican en:
1. Sirena dipodia o simeloide: en este caso los miembros inferiores se unen sólo por partes blandas y los miembros fusionados terminan en dos pies separados.
2. Sirena lambdoidea: se refiere a los casos en los cuales los muslos se encuentran fusionados, pero las piernas y los pies están, separados.


lunes, 24 de octubre de 2011

Síndrome de Hutchinson-Gilford

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también llamado progeria, es un trastorno genético que se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento y que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento ocurre entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. La presentación clínica no se hace evidente al nacimiento, sino después del primer año de edad.

La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14-15 años, cuya muerte es debida generalmente a enfermedades cardiovasculares. Fue descrito por vez primera por Jonathan Hutchinson en 1886, y  actualmente existen alrededor de 50 casos en todo el mundo. El nombre de este síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico. La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1 cada 8.000.000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han detectado muchos más pacientes de raza blanca, de hecho constituyen un 97% de los pacientes afectados.


Síntomas
La progeria ha llegado a ser una enfermedad muy conocida publicamente debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas en la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arterioesclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. Este síndrome produce un rápido envejecimiento de los niños, el cual comienza con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.

Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida, delgada y con escaso tejido celular subcutáneo. También presentan ojos prominentes, nariz puntiaguda, una cabeza muy grande en relación con el tamaño de su cara, pecho estrecho, abdomen proyectado hacia fuera y dientes irregulares y amontonados. Las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. Pero sin embargo, desarrollan su inteligencia con normalidad.


jueves, 20 de octubre de 2011

Enfermedad de Linfedema


Ocurre cuando el sistema linfático está dañado o no funciona correctamente. Esto conlleva un hinchazón crónico de una o varias partes del cuerpo.     
 
El hinchazón disminuye la oxigenación de los tejidos, e interfiere en su funcionamiento normal, haciendo que una lesión se cure de una forma más lenta de lo normal. Este exceso de proteína también actúa como un estímulo para una inflamación crónica. Uno de los resultados de esto es que se forme un exceso de tejido enfibrosado. La inflamación crónica causará que más capilares sanguíneas se formen y se dilaten. Esto hará que se sienta calor en el miembro afectado. Este calor combinado con la proteína estancada, se convierte en un nido perfecto para el desarrollo de bacterias (dermato-lymphangio-adentitis).

El Linfedema tiene además otros efectos sobre el paciente: disminuye su movilidad, causa situaciones de vergüenza hacia los demás, esto puede conllevar depresiones, causando un empeoramiento del estado físico y Calidad de Vida del paciente.

A menudo se considera que el Linfedema se da solamente en brazos y piernas, pero cualquier órgano o región del cuerpo puede padecerlo: genitales, pulmones, intestino, el hígado a consecuencia de hepatitis crónica, etc.

Cuando aparece por primera vez el Linfedema, éste quedará marcado (fóvea), si el miembro afectado es presionado con un dedo. A medida que gradualmente el Linfedema aumenta, ya no se marca el miembro afectado al ser presionado. Si la enfermedad persiste durante años, la inflamación empeora, y ocurren cambios en la piel, hay una perdida de vello, y una alteración en las uñas. La piel puede volverse muy gruesa, con grandes pliegues y úlceras: Elefantiasis. Aunque poco frecuente, algunos pacientes con Linfedema crónico desarrollan un: Linfangiosarcoma (Cáncer : Stewart-Treves Syndrome).

 SÍNTOMAS DEL LINFEDEMA   

Ø      Sensación de tirantez y pesadez en los miembros afectados.   
Ø      Dolores como si se reventara el miembro afectado.   
Ø      Hormigueo en los miembros afectados.   
Ø      Dolor punzante atravesando el miembro afectado.   
Ø      Sensación de tensión y flojedad en el codo o parte posterior de la rodilla.   
Ø      Hinchazón del abdomen si una pierna está afectada o Linfedema extendida.   
Ø    El miembro o área afectada tiene una sensación de más calor que las demás partes,  pero no está roja, que indica además una posible infección.  
Ø     Gradual aumento en el tamaño del miembro afectado.
Ø    Algunas veces la Linfa puede traspasar a través de la piel, siendo esto particularmente vulnerable para las infecciones.    
 

martes, 18 de octubre de 2011

Púrpura de Henoch-Schönlein

La enfermedad llamada púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) es una inflamación generalizada de los vasos sanguíneos (vasculitis) que puede producir alteraciones en la función de distintos órganos o tejidos. Fue descrita por primera vez en 1801 por Heberden, aunque fue Schönlein, en 1837, quien observó la relación entre la púpura y la artritis, y Henoch describió las manifestaciones renales en 1899.

Esta enfermedad tiene una incidencia anual entre 13.5-18 casos por cada 100000 niños, y es fundamentalmente pediátrica, de rara presentación en adultos, en los que el pronóstico es peor, ya que se asocia con una mayor probabilidad de sufrir una enfermedad renal a largo plazo. Más del 90% de casos reportados son pacientes pediátricos menores de 10 años, con un pico de incidencia a los 6 años de edad. Cuanto menor es la edad, menos intensa es la sintomatología y la posibilidad de secuelas renales disminuye. Tiene un mayor predominio en los varones, con una relación de 1 varón por cada 1.5-2 mujeres.



Síntomas
La PHS consiste en puntos de color púrpura en la piel (fundamentalmente en las extremidades inferiores y glúteos), dolor articular, problemas gastrointestinales y glomerulonefritis, aunque también puede afectar a otros órganos. Se ha asociado con diversos agentes infecciosos, pero no se ha podido establecer una relación causal con ninguno de ellos.


La púrpura se define como la alteración de la coloración de la piel o de las mucosas debido a la extravasación de las células sanguíneas, y desde el punto de vista fisiopatológico se produce por una alteración de la coagulación o por afectación de la pared vascular. La razón de que esto ocurra no está del todo clara.

Se presentan síntomas de problemas intestinales en dos tercios de los casos, y se asocian con vómitos y diarrea, simulación de apendicitis, o deposiciones sanguinolentas. En un 5% de los casos puede haber complicaciones digestivas graves, como obstrucción de arterias, perforación intestinal o, tardíamente, obstrucción intestinal. Actualmente el uso de la ecografía abdominal permite diferenciarla de otros problemas, como de la apendicitis, aunque no es posible distinguirla de otras enfermedades, como de la invaginación intestinal. En ocasiones, ante la sospecha de perforaciones, invaginaciones intestinales o sangrado masivo puede ser necesaria una  intervención quirúrgica.

En relación con los síntomas articulares, en un 66% de los casos se presentan dolores articulares con hinchazón en las rodillas, tobillos, codos o muñecas. Otras manifestaciones raras son la inflamación esofágica, pancreatitis, hemorragias pulmonares y un aumento de las plaquetas. La obstrucción de los uréteres, convulsiones, ceguera, hemorragias intracerebrales y vasculitis cerebral son algunas de las manifestaciones poco frecuentes pero graves de la enfermedad.

El riñón suele ser el órgano más afectado, ocurriendo esto en un 33% de los niños enfermos y hasta en un 66% en los adultos con PHS. El signo más frecuente es la presencia de sangre en orina, y puede llegar a producir insuficiencia renal tanto aguda como crónica. No está del todo clara la relación entre la afectación renal y las manifestaciones en otros órganos del cuerpo, por lo que debe hacerse una biopsia renal para hacer la diferenciación.


lunes, 17 de octubre de 2011

Somos más de tres millones, únete!!!

“Vivir con una enfermedad rara es difícil. Difícil ya por lo que dice la palabra rara, de poco frecuente, que no conoces a nadie que tenga esa misma enfermedad; no sabes dónde están los especialistas, no tienes información fiable de lo que es, ni el tratamiento que puedes tener; no sabes si ese tratamiento es el adecuado” (Rosa Sanchez de Vega, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras).



Este tipo de enfermedades tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para una enfermedad ser considerada rara, sólo puede afectar a un número limitado de la población total. En Europa está definido como menos de 1 cada 2000 ciudadanos. 

La Federación Española de Enfermedades Raras lleva a cabo una campaña de sensibilización que lleva por lema: "Sabemos lo que queremos: Enfermedades Raras, una prioridad social y sanitaria", que tiene su principal eje en el día Mundial de las Enfermedades Raras.