¡Bienvenidos!

¡Bienvenidos a tod@s!

Este blog ha sido creado con la intención de informar y servir de apoyo a todas aquellas personas que padezcan enfermedades poco comunes, así como a sus familiares y amigos. Esperamos que les sirva de ayuda en la medida de lo posible. Intentaremos hacerlo lo mejor que podamos.

Muchas gracias por su visita, esperamos que os guste.

martes, 15 de noviembre de 2011

Síndrome de Moebius

Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Su incidencia en España es de 1 por cada 120.000 nacidos vivos, pero en los últimos años se ha registrado un incremento en diversas maternidades.


Síntomas
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En bebés recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo y los ojos cruzados también pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Los síntomas pueden incluir:
  1. Falta de expresión facial e imposibilidad de sonreír.   
  2. Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.   
  3. Deformaciones y faltas en brazos y piernas.   
  4. Problemas para tragar y alimentarse (a veces es necesario intubar a los bebés debido a su imposibilidad para mamar).   
  5. Estrabismo (ojos cruzados).    
  6. Lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados.   
  7. Paladar hundido.   
  8. Babeo excesivo.   
  9. Echar la cabeza hacia atrás al tragar.   
  10. Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).   
  11. Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.   
  12. Problemas dentales.   
  13. Problemas de oídos, como la sensibilidad a ruidos fuertes.
  14. Predisposición a infecciones respiratorias superiores.
Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al crecer, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.



Causas
El síndrome de Moebius se debe a que los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo, ya que los movimientos de la cara, el fruncir, el parpadeo, los movimientos laterales del ojo y las expresiones faciales son controlados por estos nervios.

Los niños nacen ya con este problema, y aunque parece tener una causa genética, no está totalmente comprobado.

Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo el 3º (controla los músculos externos del globo ocular y de las fibras sensoriales), 5º (controla los músculos de la masticación), 8º (relacionado con la audiencia y el balance), 9º (lleva la sensación y el gusto de la parte posterior de la lengua y de la garganta y ayuda a controlar el tragar), 11º (controla los músculos esternocleidomastoideo y trapecio) y 12º (controla músculos de la lengua y algunos pequeños del cuello).


Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer a un niño con síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnóstico se retrasa. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas, hacen que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como "síndrome polimalformativo", "parálisis cerebral" o "retraso psicomotor". En algunos casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual o incluso ciegos. Todo esto puede llevar en algunos casos a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.

No hay un tratamiento curativo, pero el cuidado de estos niños requiere un equipo multidisciplinario que debe incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Trauma/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia y Cirugía Máxilo-Facial, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) es muy importante para la integración social y laboral.

El tratamiento existente es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc.

Los pacientes con síndrome de Moebius requieren a veces botellas especiales o tubos de alimentación para mantener una nutrición mínima. El estrabismo es normalmente corregido por cirugía, al igual que las deformidades de los miembros y de la mandíbula, y la cirugía plástica puede ofrecer ventajas en ciertos casos individuales. En algunos pacientes, las transferencias de los nervios y de los músculos a las esquinas de la boca se realizan para proporcionar capacidad de sonreír. Los niños con esta enfermedad también pueden recibir terapia de habla para mejorar sus habilidades y su coordinación del habla y de la alimentación.

El tratamiento quirúrgico requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales están orientados principalmente a los siguientes aspectos:
  • Manejo del pliegue epicántico (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo). 
  • Corrección del cierre palpebral. 
  • Corrección y alargamiento del labio superior. 
  • Suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis (“caída”) facial.

La supervivencia de las personas con síndrome de Moebius suele ser buena ya que, salvo casos excepcionales, no suelen afectarse órganos vitales. Sin embargo, sí que pueden darse algunas alteraciones funcionales y problemas de adaptación social en los afectados.

martes, 8 de noviembre de 2011

Insensibilidad congénita al dolor

La insensibilidad congénita al dolor es una enfermedad hereditaria poco frecuente, heterogénea clínicamente, que se encuadra dentro de un grupo de neuropatías hereditarias sensitivo-autonómicas, en las que existe una mayor afectación sensitiva que motora. Estos desórdenes genéticos afectan al sistema nervioso autónomo, que es el que controla la presión sanguínea, el ritmo cardíaco, el sudor, el sistema sensorial nervioso y la habilidad para sentir el dolor y la temperatura. Fue descrita por primera vez por Dearborn en 1932.

Esta enfermedad se caracteriza por una interpretación anormal de los estímulos dolorosos, y se asocia con ciertos grados de disfunción autonómica y trastornos del metabolismo de catecolaminas. La sensibilidad dolorosa se ve afectada por la disminución de pequeñas fibras que transmiten el dolor, que son fibras mielínicas y amielínicas, por la ausencia de la sustancia P y por la disminución de las fibras autonómicas. Debido a este defecto en las vías sensitivas, el estímulo doloroso no es transmitido adecuadamente al sistema nervioso central, pero el resto de sensibilidades generalmente se conservan. A veces esta enfermedad incluye disfunción autonómica y anhidrosis (ausencia o disminución del sudor).

El individuo que padece esta enfermedad es totalmente normal al tacto y a la sensibilidad al frío, al calor, a la presión y a los cosquilleos. Sin embargo, no huyen ante los estímulos dolorosos como haría un persona sin esta enfermedad porque no los sienten, y en consecuencia pueden producirse daño (amputaciones, quemaduras…). Suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias, por lo que deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se autolesionen.

La Hipertricosis congénita

El síndrome del hombre del lobo también conocido como hipertricosis universal congénita se trata de una enfermedad caracterizada por el crecimiento excesivo de vello en cualquier zona del cuerpo de forma indiscriminada. Es un claro ejemplo de que en ocasiones la realidad puede superar a la ficción.
Ya sea la cantidad, longitud o grosor del vello, es exagerado comparado con el vello presente de otras personas de la misma edad, raza y sexo.


CAUSAS

Como suele suceder con estas anomalías tan raras, apenas se han estudiado. Sólo se sabe que se deben a una mutación genética dominante.

No se conoce la causa exacta que provoca este crecimiento excesivo de vello corporal, pero se cree que es una mutación que se suele heredar con los genes dominantes, ya que el gen responsable de este problema se encuentra en el cromosoma X.

 La mayoría de veces los individuos lo adquieren por herencia familiar, el hecho de que la mutación sea hereditaria hace que sea normal que existan familias con numerosos miembros que posean esta alteración. Existen un 50% de probabilidades de que el descendiente posea el síndrome, pero otras veces aparecen mutaciones de forma espontánea. De todas formas, no se sabe la localización genética, ni cómo actúa dicha mutación.


CLASES DE HIPERTRICOSIS

Existen diversas variantes:

Hipertricosis focal lumbosacral: Conocida como la cola del fauno o cola falsa, ya que se localiza en la zona lumbosacral. Se presenta en el nacimiento hasta la edad adulta. Normalmente es síntoma de un disrafismo de la columna vertebral, por lo que es conveniente realizar un análisis neurológico y radiológico para este tipo de casos.

jueves, 3 de noviembre de 2011

Gemelo parásito (Fetus in fetus)

Esta enfermedad es extremadamente rara, pudiendo suceder una vez de cada 50000 nacimientos y con alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo. Se caracteriza por la formación de un ser humanoide hospedado en alguna zona del feto que sí ha nacido, y que al principio se muestra como un abombamiento en la zona en la que se situará el feto parásito.


Características del gemelo parásito
El lugar más común en el que se hospeda al feto es el abdomen, aunque también pueden encontrarse casos en los que el hospedaje es en el escroto, en el hígado, en los riñones y en casos extremadamente graves, en la cavidad craneal. A medida que el bebé se desarrolla y va creciendo, también lo hace el feto dentro de él, alimentándose y viviendo a sus expensas biológicas. Usualmente es un solo feto el que se encuentra y puede llegar a pesar de 1.8 kg a 39 kg, que es el caso de mayor peso conocido.
 
Los parásitos pueden llegar a desarrollar órganos en su interior (en pocos casos), o diminutas piernas, brazos, dedos, pelo u otro elemento de un cuerpo humano normal. No hay dos casos iguales de esta enfermedad, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar.


Diagnóstico
Generalmente estos casos se diagnostican los primeros años de vida (el 89% de los casos antes de los 18 meses) o incluso durante el embarazo mediante ecografías, pero como son muy raros también pueden pasar desapercibidos hasta que el feto atrofiado crece. Incluso se han llegado a reportar casos en que esta enfermedad se descubre en adultos, siendo el caso de mayor edad a los 47 años.

Muchas veces, los padres ignoran la gravedad de esta enfermedad, y no intervienen médicamente con los tratamientos quirúrgicos posibles que pueden salvar la vida del bebé nacido. 

Casi siempre esta enfermedad se diagnostica como una tumoración no dolorosa llamada teratoma, compuesta de tejidos poco organizados que derivan de las tres capas embrionarias, aunque también se han encontrado teratomas altamente diferenciados que hacen muy difícil la diferenciación de un teratoma con esta enfermedad. 

Willis, en 1948, fue el primer médico científico en desarrollar los límites de esta diferenciación de enfermedades, por lo que se considera la enfermedad de fetus in fetus cuando el parásito:

  1. Desarrolle una columna vertebral que demuestre que el parásito ha pasado la gastrulación. 
  2. Desarrolle de manera sincrónica los órganos, presentando éstos el mismo grado de maduración.


Sin embargo, en la mayoría de los casos reportados de gemelos parásitos solo se ha podido demostrar la primera condición, y en casi todos los casos la maduración de los órganos no ha sido sincrónica ni todos ellos estaban bien diferenciados.

En la actualidad la mayoría de los autores consideran que fetus in fetus y teratoma no son distintas entidades, si no dos aspectos de la misma patología en diferentes estados de maduración.