Ninguna enfermedad es tan rara como
para no merecer nuestra atención.
Las enfermedades raras son minoritarias,
pero sus pacientes numerosos.
El descubrimiento de moléculas terapéuticas nuevas es un proceso lento y complejo, el cual supone un coste de más de 800 millones de dólares y una media de 15 años hasta la puesta en el mercado (Tufts Center for the Study of Drug Development, 2001). El 80% del gasto del desarrollo de fármacos se debe principalmente al abandono durante la fase de investigación preclínica, en la cual las moléculas candidatas se ensayan en modelos animales.
En conjunto, en los últimos años se han desarrollado una serie de iniciativas y valiosas herramientas científicas que promueven y facilitan la búsqueda de medicamentos huérfanos nuevos y más eficaces. Sin duda, el panorama actual da pie a la esperanza. No obstante, es necesario continuar y ampliar los esfuerzos por parte de las asociaciones de pacientes y de la comunidad científica.
Bajo el término de “enfermedades raras” se engloba en la actualidad un total de 6000-8000 enfermedades, las cuales reciben su nombre debido a que en Europa afectan a menos de 1 cada 2.000 ciudadanos. A pesar de tratarse de trastornos minoritarios, tan sólo en Europa existen 25 millones de personas que padecen algún tipo de enfermedad rara. Sin embargo, dado que las empresas farmacéuticas optan por otorgar prioridad al desarrollo de terapias contra las enfermedades de mayor prevalencia, en la actualidad sólo se dispone de tratamientos para unas 200-300 enfermedades raras. Por esta razón, a los fármacos desarrollados para tratar enfermedades raras se les ha dado el nombre de “medicamentos huérfanos”.
Se considerará medicamento huérfano el que:
- se destine a establecer un diagnóstico, prevenir o tratar una enfermedad que no afecte a más de cinco personas por cada diez mil en la Comunidad;
- se destine al tratamiento de una enfermedad grave o incapacitante, cuando sea improbable que, sin incentivos, la comercialización de dicho medicamento genere suficientes beneficios para justificar la inversión necesaria.
Para promover el interés por el estudio de enfermedades raras por parte de la industria farmacéutica, los gobiernos han adoptado medidas legales y financieras incentivas. En 1999 el Parlamento y el Consejo Europeo aprobaron la resolución (CE) N° 141/2000 sobre medicamentos huérfanos. Entre otros incentivos, dicha resolución garantiza exclusividad comercial durante diez años para cualquier tratamiento que se haya desarrollado contra una enfermedad rara. Además, en los últimos años, se han promovido en Europa una serie de iniciativas con el fin de poner en contacto a la comunidad científica y a los pacientes. Entre estas iniciativas, destaca la red Orphanet y la red Eurordis. Entre estas iniciativas, merece la pena mencionar la compañía Orphan Europe, comprometida con el descubrimiento y desarrollo de nuevos medicamentos huérfanos.
¿Cuál ha sido el impacto de este esfuerzo en el desarrollo de nuevos tratamientos contra estas enfermedades?
Los datos disponibles dan pie al optimismo. En la última década el número de licencias de nuevos medicamentos huérfanos se ha duplicado (Tufts Center for the Study of Drug Development), pasando de 208 compuestos, aprobados durante el perídodo 2000-2002, a 425 compuestos, que se han aprobado durante el perídodo 2006-2008. Esta tendencia contrasta con el resto de fármacos en desarrollo, para los cuales el número de licencias es cada vez menor.
El coste de desarrollo de un medicamento en estos momentos se sitúa entre los 250 y los 500 millones de dólares, y el período medio de desarrollo de un medicamento se estima entre 10 y 14 años.
