Síndrome de Moebius

Afecta a niños y niñas igualmente, y aparece en algunos casos un riesgo creciente de transmitir el desorden de un padre afectado a un niño. Su incidencia en España es de 1 por cada 120.000 nacidos vivos, pero en los últimos años se ha registrado un incremento en diversas maternidades.

Síntomas
Los síntomas más evidentes se relacionan con las expresiones y la función faciales. En bebés recién nacidos, la primera muestra es una incapacidad deteriorada de aspirar, y el babear excesivo y los ojos cruzados también pueden estar presentes. Además, puede haber deformidades de la lengua y de la mandíbula, e incluso algunos miembros del cuerpo, incluyendo los pies deformados y/o los dedos pegados.

Los síntomas pueden incluir:

1. Falta de expresión facial e imposibilidad de sonreír.   
2. Ausencia de movimiento lateral de los ojos y parpadeo.   
3. Deformaciones y faltas en brazos y piernas.   
4. Problemas para tragar y alimentarse (a veces es necesario intubar a los bebés debido a su imposibilidad para mamar).   
5. Estrabismo (ojos cruzados).    
6. Lengua pequeña y/o deformada, y con movimientos limitados.   
7. Paladar hundido.   
8. Babeo excesivo.   
9. Echar la cabeza hacia atrás al tragar.   
10. Dificultades del habla (en especial con sonidos que implican el uso de los labios y los que necesitan cerrar la boca: B, M, P y F).   
11. Retrasos motores debidos a flojedad en la parte superior del cuerpo.   
12. Problemas dentales.   
13. Problemas de oídos, como la sensibilidad a ruidos fuertes.
14. Predisposición a infecciones respiratorias superiores.

Los problemas del habla responden a menudo a la terapia, pero pueden persistir debido a la movilidad deteriorada de la lengua y de los labios. Al crecer, la carencia de la expresión facial y de una inhabilidad de sonreír se convierte en los síntomas visibles dominantes. El síndrome de Moebius es acompañado a veces por el síndrome de Pierre Robin y Anomalia de Poland.

Causas

El síndrome de Moebius se debe a que los pares craneales 6º (que controla el movimiento lateral del ojo y el párpado) y 7º (que controla los músculos de la expresión facial, de la lengua y de la sensación en la piel de los dedos y de las puntas de los pies) no se desarrollan completamente, lo cual causa la parálisis facial y del músculo del ojo, ya que los movimientos de la cara, el fruncir, el parpadeo, los movimientos laterales del ojo y las expresiones faciales son controlados por estos nervios.

Los niños nacen ya con este problema, y aunque parece tener una causa genética, no está totalmente comprobado.

Muchos de los otros 12 nervios craneales se pueden afectar, incluyendo el 3º (controla los músculos externos del globo ocular y de las fibras sensoriales), 5º (controla los músculos de la masticación), 8º (relacionado con la audiencia y el balance), 9º (lleva la sensación y el gusto de la parte posterior de la lengua y de la garganta y ayuda a controlar el tragar), 11º (controla los músculos esternocleidomastoideo y trapecio) y 12º (controla músculos de la lengua y algunos pequeños del cuello).

Diagnóstico y tratamiento
El diagnóstico es clínico y en los primeros meses de vida no siempre va a ser fácil reconocer a un niño con síndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el diagnóstico se retrasa. Las dificultades para la alimentación, junto a la inexpresividad facial y las malformaciones asociadas, hacen que a veces se diagnostique inicialmente a estos niños como "síndrome polimalformativo", "parálisis cerebral" o "retraso psicomotor". En algunos casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son niños con algún tipo de defecto visual o incluso ciegos. Todo esto puede llevar en algunos casos a condicionar su manejo en los primeros años de vida, tratándolo como una persona con deficiencia mental y retrasando su escolarización normal.

No hay un tratamiento curativo, pero el cuidado de estos niños requiere un equipo multidisciplinario que debe incluir a especialistas en Pediatría, Genética Clínica y Dismorfología, Trauma/Ortopedia, Logopedia, Dentista/Ortodoncia y Cirugía Máxilo-Facial, Otorrinolaringología, Oftalmología, Neurología, Fisioterapia, y Psicología. También a medio-largo plazo, la labor de los educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) es muy importante para la integración social y laboral.

El tratamiento existente es fundamentalmente quirúrgico. Sin embargo, existen una serie de otras medidas necesarias al momento de nacer, orientadas a prevenir complicaciones derivadas de estas alteraciones, tales como el uso de lágrimas artificiales, instrucciones para la alimentación, sello ocular nocturno, etc.

Los pacientes con síndrome de Moebius requieren a veces botellas especiales o tubos de alimentación para mantener una nutrición mínima. El estrabismo es normalmente corregido por cirugía, al igual que las deformidades de los miembros y de la mandíbula, y la cirugía plástica puede ofrecer ventajas en ciertos casos individuales. En algunos pacientes, las transferencias de los nervios y de los músculos a las esquinas de la boca se realizan para proporcionar capacidad de sonreír. Los niños con esta enfermedad también pueden recibir terapia de habla para mejorar sus habilidades y su coordinación del habla y de la alimentación.

El tratamiento quirúrgico requiere del uso de múltiples recursos de Cirugía Reconstructiva, los cuales están orientados principalmente a los siguientes aspectos:

• Manejo del pliegue epicántico (pliegue del párpado superior que cubre la esquina interna del ojo). 
• Corrección del cierre palpebral. 
• Corrección y alargamiento del labio superior. 
• Suspensión dinámica de la boca y corrección de la ptosis (“caída”) facial.

La supervivencia de las personas con síndrome de Moebius suele ser buena ya que, salvo casos excepcionales, no suelen afectarse órganos vitales. Sin embargo, sí que pueden darse algunas alteraciones funcionales y problemas de adaptación social en los afectados.