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martes, 25 de octubre de 2011

El síndrome de la Sirenomelia

La sirenomelia es una malformación congénita letal producida por una alteración en el desarrollo vascular. Se caracteriza por diversos grados de fusión, malrotación y disgenesia de las extremidades inferiores. Su etiología es desconocida, sin haber un patrón hereditario ni base genética probada. 

Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento, si bien pueden no ser clínicamente evidentes hasta etapas posteriores de la vida. 

La malformación de la sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada 60,000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino 3:1. 

La característica principal de los sirenomelos es la fusión de los miembros inferiores, que puede variar desde una fusión completa, hasta una unión membranosa de las piernas. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Con frecuencia se asocia a otras malformaciones como: alteraciones de las vértebras lumbares, agenesia del sacro, fusión de los ilíacos, agenesia renal, de uréteres de vejiga y uretra. Las gónadas están presentes, pero el resto de las estructuras genitales raramente se observa. La parte del cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente se desarrolla normal. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical. Algunos sirenomelos pueden presentar reducción exagerada de la longitud de los miembros inferiores fusionados, con un aspecto de muñón. Estos casos se asocian con alteraciones del desarrollo del tronco. 

En la antigüedad, los niños-sirena eran considerados "monstruos", y como tales eran asesinados o escondidos por su familia. Actualmente este tipo de malformación es fácilmente detectable a través de los ecogramas, y por tanto, pueden evitarse tales nacimientos, decisión recomendada por los médicos tomando en cuenta la posible agenesia (ausencia o desarrollo imperfecto) de otros órganos vitales, que resulta mortal a corto plazo.


CLASIFICACIÓN SEGÚN LA GRAVEDAD DE LAS ANOMALÍAS
A. Formas más graves: incluyen aquellos casos en los cuales hay desde una fusión membranosa de los miembros, hasta una fusión total de los mismos, o reducción en forma de muñón. Estos se subdividen en:
1. Sirena sympodia o symelia: se caracteriza porque los miembros aparentemente completos, están incluidos dentro de una misma envoltura cutánea, los pies presentan las plantas hacia delante y están fusionados.
2. Sirena monopodia: en este caso los miembros están fusionados por los ejes axiales, los rayos posaxiales o peroneos desaparecen y el miembro termina en un solo pie. 
3. Sirena ectropodia: se 
caracteriza porque las estructuras proximales del miembro están fusionadas, mientras que las estructuras distales están ausentes, terminando el miembro en un muñón sin pie. Si las piernas también están ausentes, recibe el nombre de sirena hemimelia.
4. Sirena ectromelia: cuando presenta una extremidad inferior muy rudimentaria, en forma de pequeño muñón. 

B. Formas menos graves: como su nombre lo indica, en estos casos las lesiones de los miembros inferiores son menores. Estas a su vez se clasifican en:
1. Sirena dipodia o simeloide: en este caso los miembros inferiores se unen sólo por partes blandas y los miembros fusionados terminan en dos pies separados.
2. Sirena lambdoidea: se refiere a los casos en los cuales los muslos se encuentran fusionados, pero las piernas y los pies están, separados.


 
 

CLASIFICACIÓN SEGÚN LA FUSIÓN DE LOS MIEMBROS
1. Verdaderas sirenas: cuando presentan defectos bilaterales simétricos en el lado dorsal y en el lado ventral de la región caudal del cuerpo. Los huesos de los miembros están completos pero fusionados. Siempre se acompañan de anomalías del miembro inferior, de la pelvis y de la columna vertebral. De igual modo, presentan defectos de los órganos urogenitales y del recto. 

2. Monopodias sirenoides: se caracterizan por presentar defectos unilaterales asimétricos, que se acompañan también de anomalías de la pelvis, de la columna vertebral y del sistema urogenital. Casi siempre falta el sacro. Se altera la parte final de la columna, hay una hemipelvis y faltan los huesos de uno de los miembros.



CAUSAS
Se han visto casos tras el uso de fármacos en embarazo (difenilhidantoínas, diazepam, ácido nalidíxico), diabetes materna: 2 de los 3 casos, estrógenos-progestágenos (anticonceptivos en el inicio de la gestación), raidación, hipovitaminosis, y en una ocasión el hallazgo de un cromosoma extra, bisatelizado y de pequeño tamaño, que bien pudiera ser una forma parcial de trisomía 22.


TEORÍAS ACERCA DE LA ENFERMEDAD 
La etiología precisa de la Sirenomelia no es bien conocida y aunque muchas teorías han sido propuestas ninguna se ha considerado conclusiva.

·      La Teoría de la falla primaria: sugiere la presencia de un defecto primario en el desarrollo de las somitas caudales, determinando la no inducción de un número de ellos, que originan deficiencias en la porción distal del embrión.

·      La Teoría del déficit nutricional: sostiene que existe un compromiso de la perfusión sanguínea en la región caudal del cuerpo, por la obstrucción o anomalía del sistema vascular arterial correspondiente.

·     La Teoría mecánica: plantea que el desarrollo caudal anómalo es debido a una fuerza intrauterina en el extremo caudal del embrión. Se propuso la teoría de la presencia de una arteria vitelina persistente como consecuencia de una alteración en el desarrollo vascular temprano durante el día 22-23 del desarrollo embrionario, así en vez de que la sangre regrese a la placenta a través de las arterias umbilicales pares que se derivan de las arterias ilíacas, la sangre retorna a la placenta, se produce una falta de perfusión y por lo tanto las somitas inferiores no se desarrollan normalmente, lo que explica algunas de las anormalidades presentes en los fetos Sirenomélicos.


No se han determinado factores genéticos causales, sin embargo se ha relacionado con la exposición a agentes teratógenos como la vitamina A (a dosis excesivas antes de la cuarta semana del desarrollo), la exposición a cocaína durante la mayor parte del primer trimestre del embarazo y la hiperglicemia en madres diabéticas. 


PRINCIPALES CAUSAS DE MUERTE
A causa de los defectos congénitos relacionados con el tracto gastrointestinal y los riñones, la sirenomelia es casi siempre fatal. Alrededor del 50% de los bebés nacen muertos y el 50% son nacidos vivos con una supervivencia duradera unos minutos hasta varios días. Ha habido solo 3 casos en niños que han sobrevivido más allá del primer mes de vida con sirenomelia.

El recién nacido que lleva esta malformación puede llegar a tener una muerte dolorosa, por que alguno de sus órganos se encuentran obstruidos como los pulmones. Si los pulmones se encuentran malformados, el recién nacido puede fallecer por asfixias.

Otra de las causas es la acumulación de sangre en el corazón por falta de venas y arterias asi explotando y dando muerte al recién nacido.


DIAGNÓSTICOS DE ESTA MALFORMACIÓN
El diagnóstico prenatal de la sirenomelia es muy importante, ya que por tratarse de un producto no viable, se podría plantear la interrupción oportuna del embarazo. El método utilizado para detectar este defecto en vida intrauterina es el ultrasonido.

El diagnóstico de las características esqueléticas de los sirenomelos es más fácil realizarlo cuando existe un solo fémur y una sola tibia.

Algunos autores refieren que utilizando la ultrasonografìa transvaginal a la octava semana posmenstrual, pueden ser observados los miembros fetales. A la novena semana posmenstrual ya se pueden identificar el húmero y el fémur, mientras que el radio, el cúbito, la tibia y el peroné, sólo pueden ser vistos a la décima semana. 

La utilización del ultrasonido Doppler a color ha permitido una mayor precisión en el diagnóstico de la sirenomelia y de las anomalías asociadas.

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