Adrenoleucodistrofias

La adrenoleucodistrofia (ALD), antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo. 

Se transmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad que afecta a uno de cada 20.000 varones.

CLASES Y SÍNTOMAS

Existen tres categoría principales de la enfermedad:

1. La forma cerebral infantil de la enfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48 por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.

• Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
• Estrabismo (ojos bizcos)
• Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
• Deterioro de la escritura a mano
• Dificultad en la escuela
• Dificultad para entender la información oral
• Hipoacusia
• Hiperactividad
• Deterioro progresivo del sistema nervioso

• coma
• disminución del control motor fino
• parálisis
• Convulsiones
• Dificultad para deglutir
• Deterioro visual o ceguera

2. La adrenomieloneuropatía (AMN) o forma adulta de la enfermedad, menos frecuente que la anterior, afecta a un 25 por 100 de los pacientes y se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.

• Dificultad para controlar la micción
• Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
• Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual

3. Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamadas enfermedad de Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.

• Coma
• Inapetencia
• Aumento del color de la piel (pigmentación)
• Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
• Debilidad muscular
• Vómitos
  
  

Fibrodisplasia osificante progresiva

La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo que se desarrolla en la etapa embrionaria y que se caracteriza por brotes de osificación heterotópica de ligamentos, tendones o músculos del cuello, espalda, brazos, pecho y piernas, causando la inmovilidad del enfermo. El hueso ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, sin embargo, su localización es anómala y provoca gran dolor y una rápida discapacidad.

La incidencia mundial de esta enfermedad es baja, está en un rango de 1-2 casos por millón de nacidos vivos, y afecta a unas 2500 personas en todo el mundo. En la literatura, la mayoría de los casos de FOP son pediátricos, aunque también se ha descrito en adultos.

La primera mención de casos de fibrodisplasia osificante progresiva se remonta a 1692 por Guy Patin. En 1924 fue dividida en tres categorías: miositis osificante progresiva, miositis osificante circunscrita progresiva y miositis osificante circunscrita sin antecedentes de traumatismo.

Su diagnóstico es complicado, y generalmente tres de los diagnósticos equivocados más comunes para esta enfermedad son cáncer, fibromatosis infantil agresiva y heteroplasia ósea progresiva (POH). En el sentido estricto de la palabra, las lesiones FOP son “tumores” o “neoplasmas”, que son nuevos crecimientos que no deberían estar donde están. Además, como muchas otras enfermedades, afectan con más rapidez y gravedad a unas personas que a otras.

El síndrome de la Sirenomelia

La sirenomelia es una malformación congénita letal producida por una alteración en el desarrollo vascular. Se caracteriza por diversos grados de fusión, malrotación y disgenesia de las extremidades inferiores. Su etiología es desconocida, sin haber un patrón hereditario ni base genética probada. 

Las malformaciones congénitas son defectos morfológicos presentes en el momento del nacimiento, si bien pueden no ser clínicamente evidentes hasta etapas posteriores de la vida. 

La malformación de la sirenomelia es un raro mal que se presenta en el mundo en una proporción de uno de cada 60,000 casos de malformación congénita con una relación masculino-femenino 3:1. 

La característica principal de los sirenomelos es la fusión de los miembros inferiores, que puede variar desde una fusión completa, hasta una unión membranosa de las piernas. Los peronés ocupan una posición interna y posterior a las tibias, las rodillas se doblan en sentido anterior y la planta del pie se dirige hacia delante. En algunos casos puede haber ausencia de la tibia. Con frecuencia se asocia a otras malformaciones como: alteraciones de las vértebras lumbares, agenesia del sacro, fusión de los ilíacos, agenesia renal, de uréteres de vejiga y uretra. Las gónadas están presentes, pero el resto de las estructuras genitales raramente se observa. La parte del cuerpo que se ubica por encima del cordón umbilical generalmente se desarrolla normal. La formación de la aorta y de las arterias umbilicales está alterada y casi siempre existe una sola arteria umbilical. Algunos sirenomelos pueden presentar reducción exagerada de la longitud de los miembros inferiores fusionados, con un aspecto de muñón. Estos casos se asocian con alteraciones del desarrollo del tronco. 

En la antigüedad, los niños-sirena eran considerados "monstruos", y como tales eran asesinados o escondidos por su familia. Actualmente este tipo de malformación es fácilmente detectable a través de los ecogramas, y por tanto, pueden evitarse tales nacimientos, decisión recomendada por los médicos tomando en cuenta la posible agenesia (ausencia o desarrollo imperfecto) de otros órganos vitales, que resulta mortal a corto plazo.

CLASIFICACIÓN SEGÚN LA GRAVEDAD DE LAS ANOMALÍAS

A. Formas más graves: incluyen aquellos casos en los cuales hay desde una fusión membranosa de los miembros, hasta una fusión total de los mismos, o reducción en forma de muñón. Estos se subdividen en:

1. Sirena sympodia o symelia: se caracteriza porque los miembros aparentemente completos, están incluidos dentro de una misma envoltura cutánea, los pies presentan las plantas hacia delante y están fusionados.

2. Sirena monopodia: en este caso los miembros están fusionados por los ejes axiales, los rayos posaxiales o peroneos desaparecen y el miembro termina en un solo pie. 

3. Sirena ectropodia: se 

caracteriza porque las estructuras proximales del miembro están fusionadas, mientras que las estructuras distales están ausentes, terminando el miembro en un muñón sin pie. Si las piernas también están ausentes, recibe el nombre de sirena hemimelia.

4. Sirena ectromelia: cuando presenta una extremidad inferior muy rudimentaria, en forma de pequeño muñón. 

B. Formas menos graves: como su nombre lo indica, en estos casos las lesiones de los miembros inferiores son menores. Estas a su vez se clasifican en:

1. Sirena dipodia o simeloide: en este caso los miembros inferiores se unen sólo por partes blandas y los miembros fusionados terminan en dos pies separados.

2. Sirena lambdoidea: se refiere a los casos en los cuales los muslos se encuentran fusionados, pero las piernas y los pies están, separados.

Síndrome de Hutchinson-Gilford

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también llamado progeria, es un trastorno genético que se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento y que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento ocurre entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. La presentación clínica no se hace evidente al nacimiento, sino después del primer año de edad.

La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14-15 años, cuya muerte es debida generalmente a enfermedades cardiovasculares. Fue descrito por vez primera por Jonathan Hutchinson en 1886, y  actualmente existen alrededor de 50 casos en todo el mundo. El nombre de este síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico. La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1 cada 8.000.000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han detectado muchos más pacientes de raza blanca, de hecho constituyen un 97% de los pacientes afectados.

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad muy conocida publicamente debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas en la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arterioesclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. Este síndrome produce un rápido envejecimiento de los niños, el cual comienza con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.

Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida, delgada y con escaso tejido celular subcutáneo. También presentan ojos prominentes, nariz puntiaguda, una cabeza muy grande en relación con el tamaño de su cara, pecho estrecho, abdomen proyectado hacia fuera y dientes irregulares y amontonados. Las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. Pero sin embargo, desarrollan su inteligencia con normalidad.

Enfermedad de Linfedema

Ocurre cuando el sistema linfático está dañado o no funciona correctamente. Esto conlleva un hinchazón crónico de una o varias partes del cuerpo.     

 

El hinchazón disminuye la oxigenación de los tejidos, e interfiere en su funcionamiento normal, haciendo que una lesión se cure de una forma más lenta de lo normal. Este exceso de proteína también actúa como un estímulo para una inflamación crónica. Uno de los resultados de esto es que se forme un exceso de tejido enfibrosado. La inflamación crónica causará que más capilares sanguíneas se formen y se dilaten. Esto hará que se sienta calor en el miembro afectado. Este calor combinado con la proteína estancada, se convierte en un nido perfecto para el desarrollo de bacterias (dermato-lymphangio-adentitis).

El Linfedema tiene además otros efectos sobre el paciente: disminuye su movilidad, causa situaciones de vergüenza hacia los demás, esto puede conllevar depresiones, causando un empeoramiento del estado físico y Calidad de Vida del paciente.

A menudo se considera que el Linfedema se da solamente en brazos y piernas, pero cualquier órgano o región del cuerpo puede padecerlo: genitales, pulmones, intestino, el hígado a consecuencia de hepatitis crónica, etc.

Cuando aparece por primera vez el Linfedema, éste quedará marcado (fóvea), si el miembro afectado es presionado con un dedo. A medida que gradualmente el Linfedema aumenta, ya no se marca el miembro afectado al ser presionado. Si la enfermedad persiste durante años, la inflamación empeora, y ocurren cambios en la piel, hay una perdida de vello, y una alteración en las uñas. La piel puede volverse muy gruesa, con grandes pliegues y úlceras: Elefantiasis. Aunque poco frecuente, algunos pacientes con Linfedema crónico desarrollan un: Linfangiosarcoma (Cáncer : Stewart-Treves Syndrome).

 SÍNTOMAS DEL LINFEDEMA   

Ø      Sensación de tirantez y pesadez en los miembros afectados.   

Ø      Dolores como si se reventara el miembro afectado.   

Ø      Hormigueo en los miembros afectados.   

Ø      Dolor punzante atravesando el miembro afectado.   

Ø      Sensación de tensión y flojedad en el codo o parte posterior de la rodilla.   

Ø      Hinchazón del abdomen si una pierna está afectada o Linfedema extendida.   

Ø    El miembro o área afectada tiene una sensación de más calor que las demás partes,  pero no está roja, que indica además una posible infección.  

Ø     Gradual aumento en el tamaño del miembro afectado.

Ø    Algunas veces la Linfa puede traspasar a través de la piel, siendo esto particularmente vulnerable para las infecciones.    
 

Púrpura de Henoch-Schönlein

La enfermedad llamada púrpura de Henoch-Schönlein (PHS) es una inflamación generalizada de los vasos sanguíneos (vasculitis) que puede producir alteraciones en la función de distintos órganos o tejidos. Fue descrita por primera vez en 1801 por Heberden, aunque fue Schönlein, en 1837, quien observó la relación entre la púpura y la artritis, y Henoch describió las manifestaciones renales en 1899.

Esta enfermedad tiene una incidencia anual entre 13.5-18 casos por cada 100000 niños, y es fundamentalmente pediátrica, de rara presentación en adultos, en los que el pronóstico es peor, ya que se asocia con una mayor probabilidad de sufrir una enfermedad renal a largo plazo. Más del 90% de casos reportados son pacientes pediátricos menores de 10 años, con un pico de incidencia a los 6 años de edad. Cuanto menor es la edad, menos intensa es la sintomatología y la posibilidad de secuelas renales disminuye. Tiene un mayor predominio en los varones, con una relación de 1 varón por cada 1.5-2 mujeres.

Síntomas

La PHS consiste en puntos de color púrpura en la piel (fundamentalmente en las extremidades inferiores y glúteos), dolor articular, problemas gastrointestinales y glomerulonefritis, aunque también puede afectar a otros órganos. Se ha asociado con diversos agentes infecciosos, pero no se ha podido establecer una relación causal con ninguno de ellos.

La púrpura se define como la alteración de la coloración de la piel o de las mucosas debido a la extravasación de las células sanguíneas, y desde el punto de vista fisiopatológico se produce por una alteración de la coagulación o por afectación de la pared vascular. La razón de que esto ocurra no está del todo clara.

Se presentan síntomas de problemas intestinales en dos tercios de los casos, y se asocian con vómitos y diarrea, simulación de apendicitis, o deposiciones sanguinolentas. En un 5% de los casos puede haber complicaciones digestivas graves, como obstrucción de arterias, perforación intestinal o, tardíamente, obstrucción intestinal. Actualmente el uso de la ecografía abdominal permite diferenciarla de otros problemas, como de la apendicitis, aunque no es posible distinguirla de otras enfermedades, como de la invaginación intestinal. En ocasiones, ante la sospecha de perforaciones, invaginaciones intestinales o sangrado masivo puede ser necesaria una  intervención quirúrgica.

En relación con los síntomas articulares, en un 66% de los casos se presentan dolores articulares con hinchazón en las rodillas, tobillos, codos o muñecas. Otras manifestaciones raras son la inflamación esofágica, pancreatitis, hemorragias pulmonares y un aumento de las plaquetas. La obstrucción de los uréteres, convulsiones, ceguera, hemorragias intracerebrales y vasculitis cerebral son algunas de las manifestaciones poco frecuentes pero graves de la enfermedad.

El riñón suele ser el órgano más afectado, ocurriendo esto en un 33% de los niños enfermos y hasta en un 66% en los adultos con PHS. El signo más frecuente es la presencia de sangre en orina, y puede llegar a producir insuficiencia renal tanto aguda como crónica. No está del todo clara la relación entre la afectación renal y las manifestaciones en otros órganos del cuerpo, por lo que debe hacerse una biopsia renal para hacer la diferenciación.

Somos más de tres millones, únete!!!

“Vivir con una enfermedad rara es difícil. Difícil ya por lo que dice la palabra rara, de poco frecuente, que no conoces a nadie que tenga esa misma enfermedad; no sabes dónde están los especialistas, no tienes información fiable de lo que es, ni el tratamiento que puedes tener; no sabes si ese tratamiento es el adecuado” (Rosa Sanchez de Vega, presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras).

Este tipo de enfermedades tiene una baja frecuencia o aparece raramente en la población. Para una enfermedad ser considerada rara, sólo puede afectar a un número limitado de la población total. En Europa está definido como menos de 1 cada 2000 ciudadanos. 

La Federación Española de Enfermedades Raras lleva a cabo una campaña de sensibilización que lleva por lema: "Sabemos lo que queremos: Enfermedades Raras, una prioridad social y sanitaria", que tiene su principal eje en el día Mundial de las Enfermedades Raras.