Síndrome de Hutchinson-Gilford

El síndrome de Hutchinson-Gilford, también llamado progeria, es un trastorno genético que se caracteriza por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento y que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento ocurre entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. La presentación clínica no se hace evidente al nacimiento, sino después del primer año de edad.

La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14-15 años, cuya muerte es debida generalmente a enfermedades cardiovasculares. Fue descrito por vez primera por Jonathan Hutchinson en 1886, y  actualmente existen alrededor de 50 casos en todo el mundo. El nombre de este síndrome deriva de la palabra griega geras, que significa viejo, y fue acuñado por Gilford en 1904, dadas las características del cuadro clínico. La incidencia de la progeria clásica ha sido estimada en 1 cada 8.000.000 de recién nacidos vivos. No se ha evidenciado preferencia por ningún sexo en particular, pero se han detectado muchos más pacientes de raza blanca, de hecho constituyen un 97% de los pacientes afectados.

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad muy conocida publicamente debido a  que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas en la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arterioesclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal. Este síndrome produce un rápido envejecimiento de los niños, el cual comienza con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida, que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas.

Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida, delgada y con escaso tejido celular subcutáneo. También presentan ojos prominentes, nariz puntiaguda, una cabeza muy grande en relación con el tamaño de su cara, pecho estrecho, abdomen proyectado hacia fuera y dientes irregulares y amontonados. Las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. Pero sin embargo, desarrollan su inteligencia con normalidad.

Causas

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que indican que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo, acelerando así el proceso de muerte celular, y se considera que es el gen codificante para la lámina A/C. Este gen se piensa que está involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento, y al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento. La progeria sería en este caso una enfermedad genética, pero no está claro tampoco que sea una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por mutaciones esporádicas, es decir, por mutaciones que ocurren en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus progenitores. Otros autores incluso han propuesto que un déficit en el metabolismo de la vitamina E podría ser el responsable de la alteración.

Diagnóstico

El diagnóstico de este síndrome se plantea en niños que presentan los signos iniciales de esta enfermedad entre el primer y segundo año de vida. No existe ninguna prueba que pueda establecer por si misma el diagnóstico definitivo de este síndrome, pero este puede apoyarse en algunas pruebas bioquímicas, histológicas y radiológicas.

Pueden surgir diferentes complicaciones en estos pacientes, como ateroesclerosis, arterioesclerosis, artritis, artrosis, diabetes mellitas, embolias, hipercolesterolemia, hipertensión, osteoporosis, dificultades en el desarrollo, eventos cerebrovasculares, vértigo, cefaleas, necrosis vascular de la cabeza femoral y luxación de cadera.

Tratamiento

Este síndrome de momento no tiene cura, ya que se desconocen las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, por lo que no se conoce un tratamiento para revertir esta aceleración. Por lo tanto, los tratamientos se limitan a la cura de cada complicación que vaya surgiendo; por ejemplo, las enfermedades cardiovasculares, que son las complicaciones más comunes, se tratan utilizando aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas.

Pero además, pese a los adelantos médicos y tecnológicos en cirugía cardiovascular, no se ha logrado mejorar la vida de estos pacientes, dada su alta tendencia a formar las placas de ateroma. La principal causa de muerte (hasta un 75%) son los trastornos cardiovasculares, dentro de los cuales se encuentran el infarto de miocardio y la falla cardíaca congestiva. Otras causas de muerte son desnutrición, inanición, convulsiones y trauma craneoencefálico.

Es importante que estos pacientes lleven una vida normal, ya que el desarrollo de su inteligencia no se ve afectado y, en cambio, sufren unos cambios corporales y fisiopatológicos dramáticos, por lo que también deben de contar con un buen apoyo familiar y psicológico.