La adrenoleucodistrofia (ALD), antiguamente denominada enfermedad de Schilder, hace referencia a un grupo de desórdenes neurológicos degenerativos, caracterizado por una desmielinización nerviosa y una acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFAs) en los tejidos y fluidos del organismo. Se transmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X. Por lo tanto, afecta sobre todo a los hombres, aunque algunas mujeres portadoras pueden tener formas más leves de la enfermedad que afecta a uno de cada 20.000 varones.
CLASES Y SÍNTOMAS
Existen tres categoría principales de la enfermedad:
- La forma cerebral infantil de la enfermedad, propiamente la ALD, afecta a un 48 por 100 de los pacientes con el defecto bioquímico de esta enfermedad. Casi todos los pacientes sufren retraso mental y fallecen antes de los 5 años de edad.
- Cambios en el tono muscular, principalmente espasmos musculares y espasticidad
- Estrabismo (ojos bizcos)
- Disminución en la comprensión de la comunicación verbal (afasia)
- Deterioro de la escritura a mano
- Dificultad en la escuela
- Dificultad para entender la información oral
- Hipoacusia
- Hiperactividad
- Deterioro progresivo del sistema nervioso
- coma
- disminución del control motor fino
- parálisis
- Convulsiones
- Dificultad para deglutir
- Deterioro visual o ceguera
- La adrenomieloneuropatía (AMN) o forma adulta de la enfermedad, menos frecuente que la anterior, afecta a un 25 por 100 de los pacientes y se presenta en hombres hacia los 20 años o más tarde en la vida.
- Dificultad para controlar la micción
- Posible empeoramiento de la debilidad muscular o rigidez en las piernas
- Problemas con la velocidad de pensamiento y memoria visual
- Alteración del funcionamiento de las glándulas suprarrenales (llamadas enfermedad de Addison): la glándula suprarrenal no produce suficientes hormonas esteroides.
- Coma
- Inapetencia
- Aumento del color de la piel (pigmentación)
- Pérdida de peso y de masa muscular (atrofia)
- Debilidad muscular
- Vómitos
TRATAMIENTO
No existe un tratamiento específico disponible para la adrenoleucodistrofia. Sin embargo, una dieta baja en ácidos grasos de cadena muy larga y la administración de aceites especiales pueden reducir los niveles sanguíneos de estos ácidos.
Estos aceites se denominan aceites de Lorenzo. Se trata de una mezcla de 4 partes de trioleato de glicerol (trioleína) con una parte de trierucato de glicerol, es decir, los triacilgliceroles de los ácidos oleico y erúcico que se utiliza como un método preventivo para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia o ALD.
Actúa reduciendo los niveles de ácidos grasos de cadena muy larga, los cuales son la causa principal de la ALD, por medio de la competitividad, inhibiendo la enzima que forman los ácidos grasos de cadena muy larga.
Esta mezcla de aceites fue desarrollada tras una larga búsqueda por Augusto y Micaela Odone, después de que a su hijo Lorenzo se le diagnosticó esta enfermedad infrecuente en 1984, cuando Lorenzo tenía 5 años. Los resultados fueron espectaculares y lograron aumentar su esperanza de vida en más de 20 años.
Esta lucha contra la enfermedad fue el argumento de la película de 1992 Lorenzo's Oil ("El aceite de la vida").
Sin embargo, en otros pacientes el resultado no ha sido tan positivo. La agencia estadounidense de medicamentos (FDA) no ha aprobado aún su distribución, debido a la existencia de resultados contradictorios en la investigación. Según la mayoría de los expertos, el aceite sólo es efectivo en las primeras fases de la enfermedad.
El costo de un mes de tratamiento con este aceite es de alrededor de 440 dólares. La mayoría de las aseguradoras estadounidenses no lo cubren por ser un tratamiento experimental de acuerdo con la FDA. También se está evaluando el transplante de médula ósea como un tratamiento experimental.
Aquí os dejo un enlace de la página de un caso real de un joven que gracias a la ayuda de la gente pudo ser sometido a transplante de médula osea:
http://www.unmilagroparaagustin.com/
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