La Fibrodisplasia Osificante Progresiva (FOP) es una enfermedad genética del tejido conectivo que se desarrolla en la etapa embrionaria y que se caracteriza por brotes de osificación heterotópica de ligamentos, tendones o músculos del cuello, espalda, brazos, pecho y piernas, causando la inmovilidad del enfermo. El hueso ectópico es química e histológicamente idéntico al hueso normal, sin embargo, su localización es anómala y provoca gran dolor y una rápida discapacidad.
La incidencia mundial de esta enfermedad es baja, está en un rango de 1-2 casos por millón de nacidos vivos, y afecta a unas 2500 personas en todo el mundo. En la literatura, la mayoría de los casos de FOP son pediátricos, aunque también se ha descrito en adultos.La primera mención de casos de fibrodisplasia osificante progresiva se remonta a 1692 por Guy Patin. En 1924 fue dividida en tres categorías: miositis osificante progresiva, miositis osificante circunscrita progresiva y miositis osificante circunscrita sin antecedentes de traumatismo.
Su diagnóstico es complicado, y generalmente tres de los diagnósticos equivocados más comunes para esta enfermedad son cáncer, fibromatosis infantil agresiva y heteroplasia ósea progresiva (POH). En el sentido estricto de la palabra, las lesiones FOP son “tumores” o “neoplasmas”, que son nuevos crecimientos que no deberían estar donde están. Además, como muchas otras enfermedades, afectan con más rapidez y gravedad a unas personas que a otras.
Partes del cuerpo afectadas
Esta enfermedad está presente desde el nacimiento, pero se desarrolla hasta la primera o segunda década de vida. Se considera como el principal síntoma una anomalía en el recién nacido en el dedo gordo del pie, que suele ser menor que los otros y estar curvado hacia dentro; sin embargo, la falta de conocimiento sobre esta enfermedad impide su diagnóstico.
En la primera o segunda década de vida el paciente puede presentar brotes de la enfermedad, que se manifiestan como hinchazones generalmente dolorosos en diversas zonas del cuerpo que duran varias semanas, los cuales al desinflamarse dejan en su sitio una masa dura de tejido óseo. Por lo general este problema se presenta primero en cuello y hombros, y con el tiempo se extiende a tronco, brazos, piernas, cadera, rodillas y tobillos.
Esta enfermedad afecta a la movilidad porque las articulaciones del cuerpo, como el codo o la rodilla, ayudan al movimiento, y el hueso adicional reemplaza ligamentos, músculos o tendones de estas articulaciones, por lo que los movimientos en ellas se vuelven difíciles o imposibles, por lo que requiere de ayuda para moverse.
El desconocimiento de la fibrodisplasia osificante progresiva puede ocasionar mayores daños, ya que al tomarse biopsias para descartar tumores, al aplicar inyecciones o al intentar remover esa masa por medios quirúrgicos, se provoca la formación de más tejido óseo. Igualmente puede formarse tejido óseo por golpes o caídas.
Sin embargo, por alguna causa todavía desconocida este problema no se presenta en algunas zonas del cuerpo, como los músculos del diafragma, el corazón, la lengua o los ojos, lo que puede convertirse en una clave para su tratamiento.
Causas
En el año 2006 se halló como causa de la fibrodisplasia osificante progresiva un gen que codifica el receptor de la proteína morfogenética ósea, denominado Activin tipo 1 o ACVR1, del cual cada célula tiene dos copias, y en una de ellas se encontraría la mutación. Este gen induce a la formación de hueso y cartílago en los tejidos en los que se encuentra.Tratamiento
Todavía no existe una cura para esta enfermedad, por lo que el tratamiento consiste en fármacos para reducir el dolor y en que el paciente siga diversos cuidados, entre ellos evitar golpes o caídas, por lo que se recomienda no realizar ejercicio.
Dado que el paciente puede vivir hasta la edad adulta, los médicos recomiendan que desde la infancia trate de desarrollar una vida lo más normal posible, conviviendo con otras personas, realizando sus estudios y con pasatiempos acordes a su condición.
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